Tricho-dento-osseous syndrome
ORPHA:3352Malformation syndromeAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Частый (30–79%)14
HP:0000264Abnormality of the mastoid
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000679Taurodontia
HP:0000687Widely spaced teeth
HP:0000691Microdontia
HP:0001597Abnormality of the nail
HP:0001808Fragile nails
HP:0002007Frontal bossing
HP:0006285Enamel hypomineralization
HP:0009722Dental enamel pits
HP:0011001Increased bone mineral density
HP:0011362Abnormal hair quantity
HP:0030312Obliteration of the calvarial diploe
HP:0030758Periapical tooth abscess
Периодический (5–29%)2
HP:0006485Agenesis of incisor
HP:0040019Finger clinodactyly
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)