5-oxoprolinase deficiency
ORPHA:33572DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)2
HP:0040142Reduced circulating 5-oxoprolinase activity
HP:0410132Increased level of L-pyroglutamic acid in urine
Частый (30–79%)1
HP:0001263Global developmental delay
Периодический (5–29%)16
HP:0008872Feeding difficulties in infancy
HP:0008947Floppy infant
HP:0100786Hypersomnia
HP:0000252Microcephaly
HP:0000486Strabismus
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0000787Nephrolithiasis
HP:0000952Jaundice
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001942Metabolic acidosis
HP:0001943Hypoglycemia
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0004387Enterocolitis
HP:0005490Postnatal macrocephaly
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)