Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency
ORPHA:33573DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)4
HP:0001249Intellectual disability
HP:0034456Elevated circulating glutathione concentration
HP:0034586Glutathionuria
HP:6000578Reduced tissue gamma-glutamyltransferase activity
Периодический (5–29%)6
HP:0000486Strabismus
HP:0001250Seizure
HP:0001251Ataxia
HP:0001337Tremor
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0011968Feeding difficulties
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)