Glutamate-cysteine ligase deficiency
ORPHA:33574DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Облигатный (100%)1
HP:0001878Hemolytic anemia
Очень частый (80–99%)4
HP:0002503Spinocerebellar tract degeneration
HP:0003198Myopathy
HP:0003355Aminoaciduria
HP:0009830Peripheral neuropathy
Периодический (5–29%)10
HP:0000709Psychosis
HP:0000952Jaundice
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001251Ataxia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001433Hepatosplenomegaly
HP:0001923Reticulocytosis
HP:0010522Dyslexia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)