Non-syndromic metopic craniosynostosis
ORPHA:3366Morphological anomalyAutosomal dominant, Not applicableInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)2
HP:0000243Trigonocephaly
HP:0011330Metopic synostosis
Частый (30–79%)6
HP:0000336Prominent supraorbital ridges
HP:0000341Narrow forehead
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000601Hypotelorism
HP:0000664Synophrys
HP:0002553Highly arched eyebrow
Периодический (5–29%)2
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001539Omphalocele
Очень редкий (1–4%)2
HP:0001085Papilledema
HP:0002516Increased intracranial pressure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 6.7 | Europe | Value and class |
| Point prevalence | 1-5 / 10 000 | 10.2979 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)