Trismus-pseudocamptodactyly syndrome
ORPHA:3377Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)4
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0003011Abnormality of the musculature
HP:0004322Short stature
HP:0009773Symphalangism affecting the phalanges of the hand
Периодический (5–29%)3
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0002827Hip dislocation
HP:0000508Ptosis
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)