Naxos disease
ORPHA:34217DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)7
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0001638Cardiomyopathy
HP:0002224Woolly hair
HP:0002321Vertigo
HP:0004751Paroxysmal ventricular tachycardia
HP:0010719Abnormality of hair texture
HP:0011675Arrhythmia
Частый (30–79%)5
HP:0000204Cleft upper lip
HP:0000975Hyperhidrosis
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0002212Curly hair
Периодический (5–29%)2
HP:0000956Acanthosis nigricans
HP:0001645Sudden cardiac death
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)