Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
ORPHA:343Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)26
Очень частый (80–99%)9
HP:0001954Recurrent fever
HP:0002027Abdominal pain
HP:0002239Gastrointestinal hemorrhage
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0002716Lymphadenopathy
HP:0002829Arthralgia
HP:0003261Increased circulating IgA level
HP:0003326Myalgia
HP:0003565Elevated erythrocyte sedimentation rate
Частый (30–79%)7
HP:0001025Urticaria
HP:0001369Arthritis
HP:0002014Diarrhea
HP:0002076Migraine
HP:0002633Vasculitis
HP:0011107Recurrent aphthous stomatitis
HP:0200034Papule
Периодический (5–29%)10
HP:0000979Purpura
HP:0001063Acrocyanosis
HP:0001250Seizure
HP:0001251Ataxia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0001510Growth delay
HP:0002586Peritonitis
HP:0005214Intestinal obstruction
HP:0010783Erythema
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 200 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)