DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1
ORPHA:34516DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)1
HP:0003324Generalized muscle weakness
Частый (30–79%)4
HP:0001260Dysarthria
HP:0002015Dysphagia
HP:0003551Difficulty climbing stairs
HP:0003557Increased variability in muscle fiber diameter
Периодический (5–29%)5
HP:0002505Loss of ambulation
HP:0003715Myofibrillar myopathy
HP:0003805Rimmed vacuoles
HP:0012548Fatty replacement of skeletal muscle
HP:0030951Skeletal muscle fibrosis
Очень редкий (1–4%)2
HP:0004303Abnormal muscle fiber morphology
HP:0010548Percussion myotonia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)