Wieacker-Wolff syndrome
ORPHA:3454Malformation syndromeNot applicable, X-linked recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)10
HP:0000496Abnormality of eye movement
HP:0000657Oculomotor apraxia
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0003693Distal amyotrophy
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0005745Congenital foot contractures
HP:0100022Abnormality of movement
Периодический (5–29%)4
HP:0000486Strabismus
HP:0000508Ptosis
HP:0002650Scoliosis
HP:0002808Kyphosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)