Danon disease
ORPHA:34587DiseaseX-linked dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)6
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001639Hypertrophic cardiomyopathy
HP:0001644Dilated cardiomyopathy
HP:0006543Cardiorespiratory arrest
HP:0010547Muscle flaccidity
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 84 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Prevalence at birth | <1 / 1 000 000 | 0.05 | Sweden | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)