Wilson-Turner syndrome
ORPHA:3459Malformation syndromeX-linked dominant, X-linked recessiveChildhood
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)28
Очень частый (80–99%)22
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000219Thin upper lip vermilion
HP:0000336Prominent supraorbital ridges
HP:0000347Micrognathia
HP:0000455Broad nasal tip
HP:0000490Deeply set eye
HP:0000574Thick eyebrow
HP:0000712Emotional lability
HP:0000771Gynecomastia
HP:0001182Tapered finger
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001761Pes cavus
HP:0001763Pes planus
HP:0001773Short foot
HP:0001956Truncal obesity
HP:0001999Abnormal facial shape
HP:0002465Poor speech
HP:0004322Short stature
HP:0008551Microtia
HP:0010620Malar prominence
HP:0200055Small hand
Частый (30–79%)1
HP:0000044Hypogonadotropic hypogonadism
Периодический (5–29%)2
HP:0001250Seizure
HP:0001328Specific learning disability
Исключён (0%)3
HP:0000518Cataract
HP:0000540Hypermetropia
HP:0009909Uplifted earlobe
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 28 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)