Frasier syndrome
ORPHA:347DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Облигатный (100%)3
HP:0000033Ambiguous genitalia, male
HP:0000037Male pseudohermaphroditism
HP:0100820Glomerulopathy
Очень частый (80–99%)7
HP:0000093Proteinuria
HP:0000097Focal segmental glomerulosclerosis
HP:0000786Primary amenorrhea
HP:0000815Hypergonadotropic hypogonadism
HP:0000837Increased circulating gonadotropin level
HP:0008214Decreased serum estradiol
HP:0008723Gonadal dysgenesis with female appearance, male
Частый (30–79%)5
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000100Nephrotic syndrome
HP:0000150Gonadoblastoma
HP:0000822Hypertension
HP:0010464Streak ovary
Очень редкий (1–4%)1
HP:0002667Nephroblastoma
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 150 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)