Galactosialidosis
ORPHA:351DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)9
HP:0000280Coarse facial features
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000925Abnormality of the vertebral column
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0002652Skeletal dysplasia
HP:0003468Abnormal vertebral morphology
HP:0007957Corneal opacity
HP:0010729Cherry red spot of the macula
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.14 | Sweden | Value and class |
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)