Congenital sucrase-isomaltase deficiency
ORPHA:35122DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)2
HP:0002014Diarrhea
HP:0002027Abdominal pain
Частый (30–79%)6
HP:0002013Vomiting
HP:0002018Nausea
HP:0002019Constipation
HP:0002020Gastroesophageal reflux
HP:0004396Poor appetite
HP:0033589Flatulence
Периодический (5–29%)5
HP:0002607Bowel incontinence
HP:0003270Abdominal distention
HP:0011848Abdominal colic
HP:0012378Fatigue
HP:0025085Bloody diarrhea
Очень редкий (1–4%)1
HP:0001508Failure to thrive
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-5 / 10 000 | 20 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)