← Назад

Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome

ORPHA:352333DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

ELOVL4
ELOVL fatty acid elongase 4
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 605512

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы