← Назад

Focal epilepsy-intellectual disability-cerebro-cerebellar malformation

ORPHA:352587DiseaseAutosomal recessiveInfancy

Ассоциированные гены (1)

TBC1D24
TBC1 domain family member 24
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 613577

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы