Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
ORPHA:352596DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)4
HP:0001332Dystonia
HP:0001336Myoclonus
HP:0002788Recurrent upper respiratory tract infections
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
Частый (30–79%)9
HP:0000252Microcephaly
HP:0001326EEG with irregular generalized spike and wave complexes
HP:0002123Generalized myoclonic seizure
HP:0002133Status epilepticus
HP:0002188Delayed CNS myelination
HP:0002376Developmental regression
HP:0008935Generalized neonatal hypotonia
HP:0011968Feeding difficulties
HP:0200134Epileptic encephalopathy
Периодический (5–29%)8
HP:0001262Excessive daytime somnolence
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001269Hemiparesis
HP:0002071Abnormality of extrapyramidal motor function
HP:0002301Hemiplegia
HP:0002506Diffuse cerebral atrophy
HP:0025152Poor visual behavior for age
HP:0100275Diffuse cerebellar atrophy
Очень редкий (1–4%)1
HP:0000648Optic atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)