Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
ORPHA:352641DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)26
Очень частый (80–99%)3
HP:0001257Spasticity
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0003487Babinski sign
Частый (30–79%)11
HP:0000570Abnormal saccadic eye movements
HP:0000639Nystagmus
HP:0001348Brisk reflexes
HP:0002015Dysphagia
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002464Spastic dysarthria
HP:0003477Peripheral axonal neuropathy
HP:0007141Sensorimotor neuropathy
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0010831Impaired proprioception
Периодический (5–29%)8
HP:0000020Urinary incontinence
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001761Pes cavus
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0002166Impaired vibration sensation in the lower limbs
HP:0002346Head tremor
HP:0002650Scoliosis
HP:0003693Distal amyotrophy
Очень редкий (1–4%)2
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0002078Truncal ataxia
Исключён (0%)2
HP:0004905Low levels of vitamin A
HP:0100513Low levels of vitamin E
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)