Corneal intraepithelial dyskeratosis-palmoplantar hyperkeratosis-laryngeal dyskeratosis syndrome

ORPHA:352662DiseaseAutosomal dominantAll ages

Ассоциированные гены (1)

NLR family pyrin domain containing 1

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:352662DiseaseAutosomal dominantAll ages

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
NLRP1	NLR family pyrin domain containing 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	606636

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	19	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)