X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6
ORPHA:352675DiseaseX-linked dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)10
HP:0000762Decreased nerve conduction velocity
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001761Pes cavus
HP:0002378Hand tremor
HP:0002936Distal sensory impairment
HP:0003438Absent Achilles reflex
HP:0003482EMG: axonal abnormality
HP:0007141Sensorimotor neuropathy
HP:0007340Lower limb muscle weakness
HP:0008944Distal lower limb amyotrophy
Частый (30–79%)4
HP:0002166Impaired vibration sensation in the lower limbs
HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration
HP:0003376Steppage gait
HP:0003393Thenar muscle atrophy
Периодический (5–29%)2
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001270Motor delay
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)