Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
ORPHA:352682DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)13
Частый (30–79%)11
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001321Cerebellar hypoplasia
HP:0002085Occipital encephalocele
HP:0002282Gray matter heterotopia
HP:0002365Hypoplasia of the brainstem
HP:0002500Abnormal cerebral white matter morphology
HP:0007260Type II lissencephaly
HP:0011344Severe global developmental delay
HP:0012447Abnormal myelination
HP:0032398Dysgyria
Периодический (5–29%)1
HP:0001250Seizure
Исключён (0%)1
HP:0003457EMG abnormality
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)