← Назад

Progressive retinal dystrophy due to retinol transport defect

ORPHA:352718DiseaseAutosomal recessiveChildhood

Ассоциированные гены (1)

RBP4
retinol binding protein 4
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 180250

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы