Attenuated Chédiak-Higashi syndrome
ORPHA:352723DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)11
HP:0000225Gingival bleeding
HP:0000421Epistaxis
HP:0000978Bruising susceptibility
HP:0001107Ocular albinism
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001928Abnormality of coagulation
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0002721Immunodeficiency
HP:0007513Generalized hypopigmentation
HP:0009830Peripheral neuropathy
HP:0200042Skin ulcer
Периодический (5–29%)4
HP:0001276Hypertonia
HP:0002071Abnormality of extrapyramidal motor function
HP:0002311Incoordination
HP:0100022Abnormality of movement
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)