Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome
ORPHA:356DiseaseAutosomal dominant, Not applicableAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)4
HP:0002066Gait ataxia
HP:0007340Lower limb muscle weakness
HP:0012534Dysesthesia
HP:0100543Cognitive impairment
Частый (30–79%)13
HP:0000726Dementia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001268Mental deterioration
HP:0001284Areflexia
HP:0001315Reduced tendon reflexes
HP:0001317Abnormal cerebellum morphology
HP:0002062Morphological abnormality of the pyramidal tract
HP:0002071Abnormality of extrapyramidal motor function
HP:0002360Sleep abnormality
HP:0003401Paresthesia
HP:0011730Abnormality of central sensory function
HP:0031006Acroparesthesia
HP:0410263Brain imaging abnormality
Периодический (5–29%)1
HP:0045084Limb myoclonus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Annual incidence | <1 / 1 000 000 | 0.0055 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)