ALDH18A1-related De Barsy syndrome
ORPHA:35664Etiological subtypeAutosomal recessive, Not applicableInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)5
HP:0000518Cataract
HP:0000974Hyperextensible skin
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001382Joint hypermobility
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 32 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)