ANK3-related intellectual disability-sleep disturbance syndrome
ORPHA:356996DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Частый (30–79%)9
HP:0000718Aggressive behavior
HP:0000729Autistic behavior
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0000752Hyperactivity
HP:0001252Hypotonia
HP:0001257Spasticity
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0002360Sleep abnormality
HP:0003763Bruxism
Периодический (5–29%)4
HP:0000256Macrocephaly
HP:0001250Seizure
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001520Large for gestational age
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)