Ассоциированные гены (1)

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Фенотипы (3)

Очень частый (80–99%) — 3

HP:0001250Seizure

HP:0001939Abnormality of metabolism/homeostasis

HP:0001943Hypoglycemia

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:35701DiseaseAutosomal recessiveChildhood

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
HMGCS2	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	600234

Очень частый (80–99%)3

HP:0001250Seizure

HP:0001939Abnormality of metabolism/homeostasis

HP:0001943Hypoglycemia

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	9	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)