Amyotrophic lateral sclerosis type 4
ORPHA:357043DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Частый (30–79%)4
HP:0002460Distal muscle weakness
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0003487Babinski sign
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
Периодический (5–29%)4
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001761Pes cavus
HP:0003474Somatic sensory dysfunction
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 70 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)