Glutaric acidemia type 3
ORPHA:35706DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Облигатный (100%)1
HP:0003150Glutaric aciduria
Очень частый (80–99%)1
HP:0011021Abnormality of circulating enzyme level
Периодический (5–29%)11
HP:0000960Sacral dimple
HP:0001254Lethargy
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001328Specific learning disability
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001993Ketoacidosis
HP:0002500Abnormal cerebral white matter morphology
HP:0002518Abnormal periventricular white matter morphology
HP:0002919Ketonuria
HP:0003530Glutaric acidemia
HP:0100710Impulsivity
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)