Glucose-galactose malabsorption
ORPHA:35710DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)5
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001824Weight loss
HP:0001944Dehydration
HP:0002014Diarrhea
HP:0033310Osmotic diarrhea
Частый (30–79%)3
HP:0003228Hypernatremia
HP:0003270Abdominal distention
HP:0004395Malnutrition
Периодический (5–29%)5
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000787Nephrolithiasis
HP:0002013Vomiting
HP:0003072Hypercalcemia
HP:0030143Hyperactive bowel sounds
Очень редкий (1–4%)2
HP:0000790Hematuria
HP:0001945Fever
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.22 | France | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)