Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
ORPHA:35878DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)2
HP:0008162Asymptomatic hyperammonemia
HP:0012051Reactive hypoglycemia
Частый (30–79%)10
HP:0000825Hyperinsulinemic hypoglycemia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001328Specific learning disability
HP:0002121Generalized non-motor (absence) seizure
HP:0002197Generalized-onset seizure
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0007018Attention deficit hyperactivity disorder
HP:0008283Fasting hyperinsulinemia
HP:0011198EEG with generalized epileptiform discharges
HP:0012402Increased urine alpha-ketoglutarate concentration
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)