Acrocallosal syndrome
ORPHA:36Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)5
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000316Hypertelorism
HP:0001162Postaxial hand polydactyly
HP:0007370Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0010864Intellectual disability, severe
Частый (30–79%)4
HP:0000269Prominent occiput
HP:0000340Sloping forehead
HP:0001199Triphalangeal thumb
HP:0001305Dandy-Walker malformation
Периодический (5–29%)9
HP:0000023Inguinal hernia
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000047Hypospadias
HP:0000098Tall stature
HP:0000260Wide anterior fontanel
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000776Congenital diaphragmatic hernia
HP:0000889Abnormality of the clavicle
HP:0007360Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 38 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)