Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency
ORPHA:363432Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)2
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002078Truncal ataxia
Частый (30–79%)9
HP:0000640Gaze-evoked nystagmus
HP:0000666Horizontal nystagmus
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0004302Functional motor deficit
HP:0006855Cerebellar vermis atrophy
HP:0012444Brain atrophy
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)