BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
ORPHA:363454Etiological subtypeAutosomal dominantAntenatal, Childhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Частый (30–79%)7
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002460Distal muscle weakness
HP:0002515Waddling gait
HP:0003391Gowers sign
HP:0003701Proximal muscle weakness
HP:0005853Congenital foot contraction deformities
HP:0008944Distal lower limb amyotrophy
Периодический (5–29%)8
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0001270Motor delay
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001371Flexion contracture
HP:0001385Hip dysplasia
HP:0001558Decreased fetal movement
HP:0003307Hyperlordosis
HP:0005109Abnormality of the Achilles tendon
Очень редкий (1–4%)2
HP:0003547Shoulder girdle muscle weakness
HP:0030237Hand muscle weakness
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 60 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)