Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome
ORPHA:363523DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Частый (30–79%)12
HP:0000455Broad nasal tip
HP:0000670Carious teeth
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0000966Hypohidrosis
HP:0000972Palmoplantar hyperkeratosis
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001954Recurrent fever
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0005338Sparse lateral eyebrow
HP:0006297Enamel hypoplasia
HP:0012434Delayed social development
HP:0012471Thick vermilion border
Периодический (5–29%)3
HP:0005484Secondary microcephaly
HP:0012115Hepatitis
HP:0040196Mild microcephaly
Исключён (0%)1
HP:0003160Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 12 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)