Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion
ORPHA:363549DiseaseInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)1
HP:0002069Bilateral tonic-clonic seizure
Частый (30–79%)8
HP:0007103Hypointensity of cerebral white matter on MRI
HP:0007185Loss of consciousness
HP:0011172Complex febrile seizure
HP:0012705Abnormal metabolic brain imaging by MRS
HP:0031691Severe viral infection
HP:0032308Increased circulating procalcitonin concentration
HP:0032894Seizure precipitated by febrile infection
HP:0033349Seizure cluster
Периодический (5–29%)2
HP:0007738Uncontrolled eye movements
HP:0031475Status epilepticus without prominent motor symptoms
Очень редкий (1–4%)1
HP:0011665Takotsubo cardiomyopathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 283 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)