X-linked parkinsonism-spasticity syndrome
ORPHA:363654DiseaseX-linked recessiveAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)2
HP:0002322Resting tremor
HP:0002396Cogwheel rigidity
Частый (30–79%)4
HP:0001257Spasticity
HP:0002067Bradykinesia
HP:0003487Babinski sign
HP:0006801Hyperactive deep tendon reflexes
Периодический (5–29%)8
HP:0000298Mask-like facies
HP:0001250Seizure
HP:0002313Spastic paraparesis
HP:0002506Diffuse cerebral atrophy
HP:0006956Dilation of lateral ventricles
HP:0007082Dilated third ventricle
HP:0011448Ankle clonus
HP:0012407Scissor gait
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)