← Назад

Acroosteolysis-keloid-like lesions-premature aging syndrome

ORPHA:363665DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

PDGFRB
platelet derived growth factor receptor beta
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
OMIM: 173410

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы