Distal deletion 1q syndrome
ORPHA:36367Malformation syndromeNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)15
HP:0004322Short stature
HP:0000233Thin vermilion border
HP:0000252Microcephaly
HP:0000286Epicanthus
HP:0000311Round face
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000319Smooth philtrum
HP:0000347Micrognathia
HP:0000369Low-set ears
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0007370Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0011220Prominent forehead
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)