Spinocerebellar ataxia type 37
ORPHA:363710DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)3
HP:0000549Abnormal conjugate eye movement
HP:0002396Cogwheel rigidity
HP:0002527Falls
Частый (30–79%)13
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000666Horizontal nystagmus
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001336Myoclonus
HP:0001337Tremor
HP:0002075Dysdiadochokinesis
HP:0002078Truncal ataxia
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0002168Scanning speech
HP:0002406Limb dysmetria
HP:0003474Somatic sensory dysfunction
HP:0006855Cerebellar vermis atrophy
HP:0100275Diffuse cerebellar atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)