Alexander disease type I
ORPHA:363717Clinical subtypeNot applicableInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)2
HP:0002500Abnormal cerebral white matter morphology
HP:0007183Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
Частый (30–79%)8
HP:0001250Seizure
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002650Scoliosis
HP:0004481Progressive macrocephaly
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0012696Abnormal thalamic MRI signal intensity
HP:0100320Rosenthal fibers
Периодический (5–29%)8
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0001251Ataxia
HP:0001257Spasticity
HP:0001260Dysarthria
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002015Dysphagia
HP:0004326Cachexia
Очень редкий (1–4%)4
HP:0001252Hypotonia
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0002013Vomiting
HP:0010530Palatal myoclonus
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)