Alexander disease type II
ORPHA:363722Clinical subtypeAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)2
HP:0010873Cervical spinal cord atrophy
HP:0011441Abnormality of the medulla oblongata
Частый (30–79%)15
HP:0000639Nystagmus
HP:0001251Ataxia
HP:0001257Spasticity
HP:0001260Dysarthria
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001618Dysphonia
HP:0002015Dysphagia
HP:0002313Spastic paraparesis
HP:0002518Abnormal periventricular white matter morphology
HP:0002839Urinary bladder sphincter dysfunction
HP:0003487Babinski sign
HP:0003690Limb muscle weakness
HP:0007109Periventricular cysts
HP:0010530Palatal myoclonus
HP:0012332Abnormal autonomic nervous system physiology
Периодический (5–29%)3
HP:0002063Rigidity
HP:0002360Sleep abnormality
HP:0002650Scoliosis
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)