Ассоциированные гены (2)

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17

Role in the phenotype of

ceramide synthase 3

Role in the phenotype of

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:363992DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	Role in the phenotype of	gene with protein product	607511
CERS3	ceramide synthase 3	Role in the phenotype of	gene with protein product	615276

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	7	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)