Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency
ORPHA:366DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)6
HP:0000293Full cheeks
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001943Hypoglycemia
HP:0002155Hypertriglyceridemia
HP:0002721Immunodeficiency
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)1
HP:0003198Myopathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1 | United States | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)