Intellectual disability-hyperkinetic movement-truncal ataxia syndrome
ORPHA:369847DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Частый (30–79%)13
HP:0000518Cataract
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002072Chorea
HP:0002078Truncal ataxia
HP:0002487Hyperkinetic movements
HP:0002650Scoliosis
HP:0003198Myopathy
HP:0003326Myalgia
HP:0006785Limb-girdle muscular dystrophy
HP:0009020Exercise-induced muscle fatigue
HP:0009073Progressive proximal muscle weakness
Периодический (5–29%)7
HP:0000486Strabismus
HP:0000545Myopia
HP:0001250Seizure
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0002091Restrictive ventilatory defect
HP:0005133Right ventricular dilatation
HP:0008947Floppy infant
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)