Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
ORPHA:369939Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)4
HP:0000365Hearing impairment
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001999Abnormal facial shape
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
Частый (30–79%)6
HP:0000252Microcephaly
HP:0000486Strabismus
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001954Recurrent fever
HP:0002445Tetraplegia
HP:0006808Cerebral hypomyelination
Периодический (5–29%)10
HP:0000496Abnormality of eye movement
HP:0000648Optic atrophy
HP:0000718Aggressive behavior
HP:0000752Hyperactivity
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0003429CNS hypomyelination
HP:0007371Corpus callosum atrophy
HP:0012444Brain atrophy
HP:0012762Cerebral white matter atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)