CADDS
ORPHA:369942DiseaseX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)2
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001396Cholestasis
Частый (30–79%)6
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001250Seizure
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0002500Abnormal cerebral white matter morphology
HP:0030151Cholangitis
HP:0033643Increased circulating very long-chain fatty acid concentration
Периодический (5–29%)9
HP:0000347Micrognathia
HP:0000486Strabismus
HP:0000518Cataract
HP:0000835Adrenal hypoplasia
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001332Dystonia
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002910Elevated circulating hepatic transaminase concentration
HP:0003196Short nose
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)