Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome
ORPHA:370022DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)6
HP:0001251Ataxia
HP:0002198Dilated fourth ventricle
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0002350Cerebellar cyst
HP:0007033Cerebellar dysplasia
HP:0100543Cognitive impairment
Частый (30–79%)9
HP:0000486Strabismus
HP:0000545Myopia
HP:0000646Amblyopia
HP:0000657Oculomotor apraxia
HP:0001105Retinal atrophy
HP:0001263Global developmental delay
HP:0002363Abnormal brainstem morphology
HP:0007068Inferior vermis hypoplasia
HP:0011933Elongated superior cerebellar peduncle
Периодический (5–29%)6
HP:0000540Hypermetropia
HP:0000556Retinal dystrophy
HP:0000639Nystagmus
HP:0001252Hypotonia
HP:0002599Head titubation
HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration
Очень редкий (1–4%)1
HP:0000750Delayed speech and language development
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)