Primary dystonia, DYT17 type
ORPHA:370103DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| DYT17 | dystonia 17 | Disease-causing germline mutation(s) in | Disorder-associated locus | — |
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)3
HP:0001260Dysarthria
HP:0001618Dysphonia
HP:0007325Generalized dystonia
Частый (30–79%)2
HP:0000473Torticollis
HP:0012179Craniofacial dystonia
Исключён (0%)2
HP:0001300Parkinsonism
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)